縁取り空胞を伴う 遠位型ミオパチー（GNEミオパチー） 詳しく専門的に知りたい方へ
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縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）とは
- 「遠位型ミオパチー」とは、体幹から遠い筋肉（遠位筋）から障害される筋疾患の総称です。
- 「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」は、若年成人（10代後半～30代）での発症が多く、常染色体潜性（劣性）遺伝形式の遠位型ミオパチーで、GNE 遺伝子変異を原因としていることからGNEミオパチーと呼ばれています。
- 筋萎縮や筋線維変性を引き起こすため、歩行機能の低下や指先の力が入りにくいといった症状が緩徐に進行します。