GNE ミオパチーの世界分布^１）

• 本邦での患者数は400 人程度と想定されていますが、GNEミオパチーは世界中で確認されている疾患であり、少なくとも900人の患者が存在します。
• 海外での有病率は Persian Jewish community で10 万人あたり0.3人、イギリスおよび北アイルランドで10万人あたり0.44人、ブルガリアのロマでは出生500人あたり1人とされています。 アレル頻度から推測した有病率は全世界で 10 万人あたり0.4‐2.1人とされています^2）。

1）Nishino I, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Apr;86(4):385-92.より改変作図
2）厚⽣労働省 難治性疾患政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究班GNEミオパチー診療の手引き
（日本神経学会理事会承認日 2020年1月31日）

• 神経筋疾患患者登録サイトであるRemudy では、GNEミオパチーの患者登録依頼数及び都道府県別の登録依頼者数を確認できます。
• GNEミオパチーの登録依頼数は2024年8月31日現在で244人です。都道府県別では、関東圏、関西圏などに多く、人口に概ね相関している分布となっています。

→最新情報はRemudy のホームページよりご確認ください

• 1980年代に世界に先駆けて日本から縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（Distal myopathy with Rimmed Vacuoles：DMRV）が報告されました。^１）２）報告された、埜中征哉先生のお名前から“Nonaka Myopathy”と呼ばれることもあります。
• また、イスラエルにも患者が多く”Vacuolar myopathy sparing the quadriceps”としてArgovらによって1984年に報告され、遺伝性封入体ミオパチー”Hereditary Inclusion body myopathy （HIBM or IBM2）”とも呼ばれます。
• 本疾患は2000年までは原因不明、治療法が無いとされていましたが、2001年にシアル酸の合成酵素であるGNEが原因遺伝子として同定されたことから、GNEミオパチーに呼称が統一されつつあります。

１）Nonaka I, et al. Journal of the Neurological Sciences. 1981; 51（1）：141-155.
２）水澤英洋ほか、神経内科1980; 12：40-47.