GNEミオパチーを根本的に治療する方法は確立されておらず、症状の進行を遅らせる薬物療法であるシアル酸補充療法や、症状の進行に応じた対症療法として、理学療法（リハビリテーション）等が実施されています。

シアル酸補充療法は、根本的な治療法ではありませんが、筋力低下の進行を遅らせることを目的とした薬物療法です。

GNE遺伝子はシアル酸という糖の一種を身体の中で合成するために必要な酵素をコードしています。
詳細なメカニズムは不明ですが、 GNE遺伝子変異により、シアル酸（Sialic acid）（ヒトではNeuAc:N-アセチルノイラミン酸）の生合成が低下し、筋肉の萎縮や筋線維内での変性が生じます。

シアル酸補充療法では、不足したシアル酸を補充（低シアリル化状態を是正）し、筋組織の萎縮及び線維化を抑制することで、筋力低下の進行抑制効果を示すと考えられています^1）2）3）。
シアル酸補充療法には開発中のものを含め下記があります。（1：海外にて開発段階、2：国内承認済、3：国内外にて研究段階　（2024年11月時点））

1. ManNAc（N-アセチルマンノサミン）：ManNAcは、筋肉を含む組織に広く分布し、シアル酸生合成の前駆体として機能することでNeuAc 生合成を増加させ、骨格筋の機能低下を予防すると考えられています。
2. NeuAc（N−アセチルノイラミン酸）：遊離型シアル酸（NeuAc）は、シアル酸経路の最終産物であり、直接補充することでシアル酸不足による筋組織の萎縮及び線維化を抑制することが示されています。
3. 6’-SL（α2-6シアリルラクトース：結合型シアル酸）： NeuAc のグリコシル複合体である6’-SLは代謝が遅いため、循環血中に長く留まることが実験的に示されており、筋肉中のシアル酸を効果的に増加させる可能性が示唆されています^4）。

1）Noguchi S, et al. J Biol Chem. 2004 ;279(12):11402-7.
2）Malicdan MC, et al.  Nat Med. 2009; 15(6) :690-5.
3）Noguchi S, et al. Brain Nerve. 2010;62(6):601-607.
4）Yonekawa T, et al. Brain. 2014 Oct;137(Pt 10）:2670-9.

リハビリテーションの重要性について

ミオパチーに起因する進行性の筋力低下では、日常生活動作（ADL）の各側面において、徐々に著しい機能障害が現れることがあります。筋組織は靭帯や腱を介して骨格に付着しており、運動頻度の減少は関節可動域の制限を引き起こす可能性があります。筋運動の不足により、二次的に関節拘縮が生じ、その結果として日常生活動作に著しい制限を及ぼします。さらに、関節拘縮が進行すると疼痛を伴うことがあり、自立した日常生活動作が困難になる可能性があります。介助が必要な場合、関節の可動域制限が姿勢の不安定性やベッドから車椅子への移乗困難を招くこともあります。このような悪循環をリハビリテーションによって断ち切る必要があります。

ミオパチーの筋力低下によって生じる機能障害

ミオパチーは多様な病態を含みますが、特に肩甲帯、手関節、指関節、膝関節および股関節において関節拘縮が生じやすいとされています。筋肉は柔軟性低下、短縮を予防するために、定期的なストレッチが重要です。このストレッチにより靭帯も伸張され、関節の可動性が維持されます。定期的なストレッチと筋活動の促進は、柔軟性の維持および機能的自立の確保に不可欠であり、最終的に日常生活動作の維持に寄与します。したがって、ストレッチを中心としたリハビリテーションを定期的に実施し、日常生活に組み込むことは、機能維持と生活の質向上において極めて重要です。