詳しく専門的に知りたい方へ 疫学・歴史
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）患者は日本から中東にかけて高頻度に分布
GNE ミオパチーの世界分布１）
- 本邦での患者数は400 人程度と想定されていますが、GNEミオパチーは世界中で確認されている疾患であり、少なくとも900人の患者が存在します。
- 海外での有病率は Persian Jewish community で10 万人あたり0.3人、イギリスおよび北アイルランドで10万人あたり0.44人、ブルガリアのロマでは出生500人あたり1人とされています。 アレル頻度から推測した有病率は全世界で 10 万人あたり0.4‐2.1人とされています2）。
1）Nishino I, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Apr;86(4):385-92.より改変作図
2）厚⽣労働省 難治性疾患政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究班GNEミオパチー診療の手引き
（日本神経学会理事会承認日 2020年1月31日）
本邦におけるGNEミオパチー患者
- 神経筋疾患患者登録サイトであるRemudy では、GNEミオパチーの患者登録依頼数及び都道府県別の登録依頼者数を確認できます。
- GNEミオパチーの登録依頼数は2024年8月31日現在で244人です。都道府県別では、関東圏、関西圏などに多く、人口に概ね相関している分布となっています。
→最新情報はRemudy のホームページよりご確認ください
Remudyとは
神経筋疾患患者登録 Remudy（レムディー） は、国立精神・神経医療研究センターが運営しており、希少疾病の治験の募集や疾患情報の提供など、患者さんや先生方に有用な情報を発信しています。また、提供されたデータを用いた疫学研究も進めています。
患者さんの連絡先や身体状況､日常診療で行われている検査結果､遺伝子診断を受けて判明している遺伝子変異等、高度な個人情報を登録することから、患者さんご自身の自由意志に基づき登録を行っていただきます。
様々な呼称からGNEミオパチーへ
- 1980年代に世界に先駆けて日本から縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（Distal myopathy with Rimmed Vacuoles：DMRV）が報告されました。１）２）報告された、埜中征哉先生のお名前から“Nonaka Myopathy”と呼ばれることもあります。
- また、イスラエルにも患者が多く”Vacuolar myopathy sparing the quadriceps”としてArgovらによって1984年に報告され、遺伝性封入体ミオパチー”Hereditary Inclusion body myopathy （HIBM or IBM2）”とも呼ばれます。
- 本疾患は2000年までは原因不明、治療法が無いとされていましたが、2001年にシアル酸の合成酵素であるGNEが原因遺伝子として同定されたことから、GNEミオパチーに呼称が統一されつつあります。
１）Nonaka I, et al. Journal of the Neurological Sciences. 1981; 51（1）：141-155.
２）水澤英洋ほか、神経内科1980; 12：40-47.
監修
東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野 教授 青木正志 先生
国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長 西野一三 先生
大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学 教授 髙橋正紀 先生
東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野 教授 青木正志 先生
国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 部長 西野一三 先生
大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 生体病態情報科学講座 臨床神経生理学 教授 髙橋正紀 先生
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