早期に発見し治療を開始することによって、肝障害や中枢神経障害等の重い症状の発症を回避することが可能です。そのため、早期診断の実施が強く望まれています。

早期診断法の指標とされているのは、血中及び尿中の銅結合蛋白質であるセルロプラスミン濃度です。本疾患の場合、セルロプラスミンへの銅供給が障害されているために、銅と結合しているセルロプラスミン濃度が正常に比較し顕著に減少しています。そこで、血中あるいは尿中の銅結合セルロプラスミン濃度を測定することにより早期発見が可能となります。

（但し、血中あるいは尿中セルロプラスミン低値を示さないウィルソン病患者さんが20人に1人ぐらいおられますので、ご注意ください。）