ウィルソン病は、日常生活において食事で摂取された銅が、正常に肝臓から胆汁中・腸管中に排泄されず、肝臓・脳・腎臓などに銅が多量に蓄積することによって肝臓や神経などに重い障害を引き起こす病気です。その原因は摂取された銅がうまく運ばれないことによります。ウィルソン病の発症率は3万人～4万人に1人といわれ、全国で1500人の患者がいるといわれています。この病気は早期に発見し治療を行えば十分な社会復帰あるいは発症の予防が可能です。

治療としては、銅キレート薬の服用と、銅を多く含む食事の制限を行うことによる治療法が確立されています。しかしながら、一生涯にわたって銅キレート薬を飲み続けなければなりませんので、副作用のために服薬が困難になるケースがあります。そのような場合に安全性の高い亜鉛製剤が望まれています。

米国では1997年に、欧州では2004年に亜鉛製剤というお薬がウィルソン病治療薬として認可され使用されています。わが国では2008年1月にウィルソン病に対して亜鉛製剤が認可され使用できるようになりました。

この病気の原因、症状、治療法について、東邦大学医療センター大橋病院小児科教授の清水教一先生に解説をお願いしました。

体内に銅が蓄積することにより、脳・肝臓・腎臓・眼などが冒される病気です。遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。多くの遺伝性代謝疾患は、いわゆる難病とされ、治療が不可能なものが多いのです。しかし、ウィルソン病は、治療ができます。また、早期発見により発症を予防することもできるのです。