ウィルソン病の遺伝性ウィルソン病

どのような遺伝性がありますか

常染色体劣性遺伝の図解

ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝性の疾患です。同胞(兄弟姉妹)を検査すると確率25%(4分の1)にてウィルソン病の可能性がありますので、ご家族の検査をおすすめします。

常染色体人間には、46本の染色体があるが、そのうち44本は常染色体、残り2本は性染色体
劣性遺伝両親の両方とも異常遺伝子の場合
優性遺伝片方だけに異常があっても発病する

ヒト第13番染色体長腕の位置する場所に、ATP7Bという遺伝子が座位しています。ウィルソン病の方は、このATP7B遺伝子に異常を生じています。

この遺伝子異常によってCu(銅)輸送の機能が障害され肝臓においてセルロプラスミン(Cp)へのCu(銅)の供与が行われなくなったり、更には肝臓から胆汁中に正常にCuが排泄されなくなり、肝臓に多量のCuが蓄積して重い障害を生じます。ATP7B遺伝子の異常を調べることができます。

遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。多くの遺伝性代謝疾患は、いわゆる"難病"とされ、治療が不可能なものが多いのです。しかし、ウィルソン病患者さんは、治療ができます。また、早期発見により発症を予防することもできるのです。

銅輸送蛋白(ATP7B)の構造 Tanzi R.E, et al. Nat Genet 5 1993より引用

ウィルソン病ってどんな病気? 目次東邦大学医療センター大橋病院小児科 清水教一先生 監修

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