ヒト第13番染色体長腕の位置する場所に、ATP7Bという遺伝子が座位しています。ウィルソン病の方は、このATP7B遺伝子に異常を生じています。

この遺伝子異常によってCu（銅）輸送の機能が障害され肝臓においてセルロプラスミン（Cp）へのCu（銅）の供与が行われなくなったり、更には肝臓から胆汁中に正常にCuが排泄されなくなり、肝臓に多量のCuが蓄積して重い障害を生じます。ATP7B遺伝子の異常を調べることができます。

遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。多くの遺伝性代謝疾患は、いわゆる"難病"とされ、治療が不可能なものが多いのです。しかし、ウィルソン病患者さんは、治療ができます。また、早期発見により発症を予防することもできるのです。