縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー） 論文・トピックス
論文TOPICS
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Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan /GNEミオパチー患者における妊娠:日本における全国リポジトリ調査
著者名：Wakako Yoshioka, Miyasaka N, Okubo R,et al. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 11;15（1）:245. DOI: 10.1186/s13023-020-01487-5 2020-09
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Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan. /GNEミオパチー患者における遺伝子型による大きな表現型の多様性：日本での国内レジストリの設立から10年
著者名：Yoshioka W, Nakamura H, Oba M , et al. J Neurol. 2024 Jul;271（7）:4453-4461. DOI: 10.1007/s00415-024-12396-z. 2024-07
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