縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー） 論文・Topics：疾患に関連する論文などの学術情報
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論文・Topics
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臨床医のための遠位型ミオパチーの診療の手引き」2025
厚生労働省 難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究班, 2025
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Phase II/III Study of Aceneuramic Acid Administration for GNE Myopathy in Japan/ GNEミオパチー患者に対するアセノイラミン酸投与の国内第Ⅱ/Ⅲ相試験
Naoki S, Mori-Yoshimura M, Aoki M et al. J Neuromuscul Dis. 2023;10（4）:555-566. DOI: 10.3233/JND-230029
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Efficacy confirmation study of aceneuramic acid administration for GNE myopathy in Japan / 日本におけるGNEミオパチーに対するアセノイラミン酸投与の有効性確認試験
Mori-Yoshimura M, Suzuki N, Aoki M et al. Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 11;18（1）:241. DOI：10.1186/s13023-023-02850-y
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Phase I clinical trial results of aceneuramic acid for GNE myopathy in Japan / アセノイラミン酸のGNEミオパチーに対する国内第I相臨床試験結果
Suzuki, N., Kato, M., Warita, H. et al. transl med commun 3, 7 （2018）. DOI: org/10.1186/s41231-018-0025-0
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Safety and efficacy of aceneuramic acid in GNE myopathy: open-label extension study /GNEミオパチーにおけるアセノイラミン酸の安全性と有効性:非盲検延長試験
Suzuki N, Mori-Yoshimura M, Katsuno M, Aoki M et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024 Jun 5:jnnp-2024-333853. DOI： 10.1136/jnnp-2024-333853.
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Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan /GNEミオパチー患者における妊娠:日本における全国リポジトリ調査
Wakako Yoshioka, Miyasaka N, Okubo R,et al. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 11;15（1）:245. DOI: 10.1186/s13023-020-01487-5
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Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan. /GNEミオパチー患者における遺伝子型による大きな表現型の多様性：日本での国内レジストリの設立から10年
Yoshioka W, Nakamura H, Oba M , et al. J Neurol. 2024 Jul;271（7）:4453-4461. DOI: 10.1007/s00415-024-12396-z.
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