結節性硬化症

結節性硬化症を知る

結節性(けっせつせい)硬化症(こうかしょう)(Tuberous Sclerosis Complex:TSC)は、遺伝性の希少疾病で、脳、皮膚、腎、肺などの全身の種々の臓器に腫瘍性病変を生ずる疾患です。中でも顔面の血管線維腫などの皮膚病変は高頻度に出現し、患者に苦痛を与え、生活の質を著しく低下させると言われています。
この結節性硬化症及び結節性硬化症に伴う皮膚病変について、大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 神経皮膚症候群の治療法の開発と病態解析学 寄附講座 教授 金田 眞理先生に解説をお願いしました。

結節性硬化症とは

結節性硬化症(tuberous sclerosis complex:TSC)は、1835年に初めて報告された、古くから知られている病気です。発症の原因は遺伝子にあり、皮膚、脳、肺、心臓、腎臓、骨など、ほぼ全身に良性の腫瘍が生じ、さまざまな症状が現れます。以前の診断では、顔面血管線維腫、てんかん、知的発達の遅れの3つの症状がある場合に結節性硬化症とされていましたが、最近では、結節性硬化症であっても、てんかんや知的発達の遅れといった精神神経症状を伴わない患者さんがおられることがわかり、そのような患者さんが増えています。例えば、幼少時に診断される患者さんでは、てんかんや知的発達の遅れを伴っていることがよくありますが、成人では、てんかんや知的発達の遅れなどの精神神経症状がなく、皮膚や腎臓、肺などに症状が現れて診断されるケースが多くみられます。
日本での患者数は推定で約1万5千人とされています。平成27年には指定難病となり、医療費助成の対象になりました。

顔面血管線維腫
(顔の中央部にできる赤みを帯びたニキビのような腫瘍)

大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 神経皮膚症候群の治療法の開発と病態解析学 寄附講座 教授 金田眞理先生 監修

結節性硬化症

結節性硬化症を知る

結節性硬化症の原因

結節性硬化症の症状

結節性硬化症の診断

結節性硬化症の皮膚病変と
その治療

PAGE TOP
  1. HOME
  2. 一般・患者の皆さま
  3. 結節性硬化症