結節性硬化症とは結節性硬化症

結節性硬化症(tuberous sclerosis complex:TSC)は、1835年に初めて報告された、古くから知られている病気です。発症の原因は遺伝子にあり、皮膚、脳、肺、心臓、腎臓、骨など、ほぼ全身に良性の腫瘍が生じ、さまざまな症状が現れます。以前の診断では、顔面血管線維腫、てんかん、知的発達の遅れの3つの症状がある場合に結節性硬化症とされていましたが、最近では、結節性硬化症であっても、てんかんや知的発達の遅れといった精神神経症状を伴わない患者さんがおられることがわかり、そのような患者さんが増えています。例えば、幼少時に診断される患者さんでは、てんかんや知的発達の遅れを伴っていることがよくありますが、成人では、てんかんや知的発達の遅れなどの精神神経症状がなく、皮膚や腎臓、肺などに症状が現れて診断されるケースが多くみられます。
日本での患者数は推定で約1万5千人とされています。平成27年には指定難病となり、医療費助成の対象になりました。

顔面血管線維腫(顔の中央部にできる赤みを帯びたニキビのような腫瘍)

結節性硬化症 目次大阪大学大学院医学系研究科情報統合医学皮膚科学教室 講師 金田眞理先生 監修

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